浙江一家8口确诊同种肠癌病：患罕见遗传病笼罩家族

阳光的丁丁

对于浙江的丽丽一家来说，过去的几年可谓是命运多舛。他们怎么也没想到，家族中接二连三地有人被诊断出患有一种罕见的遗传性疾病——家族性腺瘤性息肉病（简称FAP），这种病与家族基因紧密相关，若不及时干预，35岁前患癌的几率极高。

故事要从20岁的丽丽说起。她从小就饱受腹泻、腹痛的困扰，大便经常不成形，还时常伴有腹部隐痛。起初，她以为这只是普通的肠胃问题，并未太过在意。然而，在一次肠镜检查中，医生发现她的肠道里竟然长满了密密麻麻的息肉，最大的息肉直径超过6厘米，这一结果让她和家人震惊不已。

浙江一家8口确诊同种肠癌病：患罕见遗传病笼罩家族

在浙大一院结直肠外科副主任刘凡隆主任医师的详细检查和询问下，丽丽透露了家族中的其他成员也曾患有类似疾病。原来，早在2016年，丽丽的妈妈黄女士就因结直肠腺癌在该院接受了根治切除手术。而今年5月，丽丽的小姨也在这里做了同样的手术。三人的病情惊人相似，都是肠道内长满了密密麻麻的上百颗息肉，部分息肉甚至已经发生了癌变。

浙江一家8口确诊同种肠癌病：患罕见遗传病笼罩家族

刘凡隆主任医师凭借丰富的临床经验，判断丽丽患的很可能是家族性腺瘤性息肉病。经过APC基因突变的基因检测，这一猜想得到了证实。据了解，FAP是一种少见的常染色体显性遗传病，婴幼儿时期不发病，一般15～25岁开始出现症状。如果不加干预，35岁前发生癌变的几率高达80%~90%，而50岁前癌变的几率则接近100%。

面对这一晴天霹雳般的诊断结果，丽丽一家陷入了深深的困境。然而，生活还得继续。在刘凡隆主任医师的带领下，团队成功为丽丽进行了全大肠切除手术，目前她已恢复良好。但这场突如其来的疾病，让丽丽一家意识到了家族遗传病的严重性和可怕性。

浙江一家8口确诊同种肠癌病：患罕见遗传病笼罩家族

事实上，丽丽的家族中至少已有8人确诊患有FAP。除了已经接受治疗的丽丽、她的妈妈和小姨外，丽丽的哥哥军军也曾在29岁时查出肠癌并接受了手术。在医生的建议下，丽丽最终说服了其他兄弟姐妹及其子女进行基因检测，结果令人震惊：整个家族中已知的至少有8人中招FAP！

幸运的是，军军的两个子女在得知情况后及早进行了肠镜筛查和干预预防措施，有望避免或延缓肠癌的发生。这一结果让丽丽一家看到了希望，也让他们更加坚定了与病魔抗争的决心。

然而，FAP的早期症状并不明显，容易被忽视。患者通常会出现腹泻、腹痛、便血等症状，但这些症状往往会被误认为是普通的肠胃问题。只有当疾病发展到较严重的程度时，才会引起患者的重视。因此，对于家族中有患FAP亲人的高危人群来说，及早进行基因检测和胃肠镜检查显得尤为重要。

结直肠外科主任教授强调，结直肠癌是一个相对漫长的过程，从肠息肉到肠癌变需要经历四个阶段。因此，他强烈呼吁将肠镜纳入个人必要的体检项目，以便及早发现癌症踪迹并进行治疗。只有这样，我们才能在这场与病魔的抗争中占据主动，为自己赢得生存的机会。