女子长期乏力全家查出罕见吸血鬼病基因，卟啉病真实存在

阳光的丁丁

在我们日常生活中，乏力可能只是短暂的疲惫感，但有时它也可能是身体发出的一种无声警告。近日，52岁的林女士（化名）就因为长期的乏力症状，被查出患有罕见的“吸血鬼病”，更令人惊讶的是，她的全家四口人都携带这种疾病的基因。

女子长期乏力全家查出罕见吸血鬼病基因，卟啉病真实存在

林女士曾是公司里的业务精英，但近年来，她总感觉力不从心。起初，她以为这只是因为工作压力大、休息不足所致，但随着症状的加重，她意识到这可能不仅仅是疲劳那么简单。她的皮肤开始变黄，体力大幅下降，甚至有一天从一楼走到四楼竟然花了近一个小时，到家门口时更是无法支撑自己，瘫倒在地。幸运的是，邻居及时发现并联系了她的家人，将她送往医院。

经过多家医院的辗转求医，林女士最终来到了浙江大学医学院附属第一医院。在这里，医生通过高通量基因测序技术，发现了她FECH基因的突变，确诊为红细胞生成性卟啉病，也就是俗称的“吸血鬼病”。

卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，由于人体内酶的缺乏或活性降低，导致血红素合成受阻，进而引发卟啉代谢障碍。患者在阳光刺激下会出现瘙痒、灼热、肿痛等症状，因此得名“吸血鬼病”。目前，这种疾病尚无特效疗法，只能根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

林女士的病情确诊后，她的家人也接受了基因检测。结果显示，她的儿女同样携带卟啉病基因纯合突变，虽然目前尚未发病，但在某些诱因的触发下，他们也可能随时出现症状。而林女士的爱人则是杂合突变基因携带者，不会发病。

这一家四口的情况令人震惊，也让我们对遗传性疾病有了更深刻的认识。医生提醒，乏力虽然是生活中常见的症状，但如果长期无法缓解且伴随其他症状出现时，应及时就医筛查。同时，对于有高危家族史的人员来说，接受遗传学检测和咨询显得尤为重要。通过科学的手段提前了解自己的基因状况，有助于我们更好地预防和管理遗传性疾病的风险。